L’80% delle MR sono di origine genetica, quindi si evidenziano in tenera età se non alla nascita, per questo circa il 70 % dei malati è composto da bambini. Molte di queste malattie hanno molteplici effetti devastanti: a livello fisico, psicomotorio e sensoriale, rendendo i soggetti colpiti totalmente invalidi.
Molti soggetti, pur affetti da una MR e diagnosticata come tale, non possono beneficiare di alcuna speciale tutela, poiché molte di queste non sono incluse nell’elenco ministeriale con diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie relative alla malattia e incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA). L’ultimo DPCM del 2008 individua solo 583 malattie rare o gruppi di malattie; prese singolarmente se ne possono contare circa 2500. Spesso anche soggetti affetti da MR inclusa nell’elenco incontrano problemi nel veder riconosciuti i propri diritti socio-assistenziali a causa della scarsa informazione, che un fenomeno tanto vasto può generare anche negli uffici preposti.
Non possiamo poi tralasciare gli aspetti psicologici e sociali legati all’esordio di un malato raro in famiglia: il girovagare alla ricerca della diagnosi, il trauma nell’apprenderne il nome e i gravissimi effetti ad essa connessi, la spasmodica ricerca dei migliori Centri di riferimento per il trattamento sanitario e riabilitativo, il progressivo abbandono dei parenti e delle amicizie con il conseguente isolamento dalla vita sociale, i problemi legati all’attività lavorativa, l’organizzazione della vita quotidiana che deve conciliarsi tra terapie, scuola e lavoro, la forte carenza dei servizi socio-sanitari istituzionali che non sono in grado di garantire un sufficiente supporto socio-assistenziale alle famiglie, la conseguente perdita di reddito per far fronte a terapie complementari e all’assistenza continua essenziale per questi bambini.
Per le MR è stata istituita la Rete nazionale per l’identificazione dei centri di competenza; esistono oltre 250 associazioni di genitori e pazienti molto attive, (informazioni sul sito www.iss.it/cnmr)
In Italia non esistono ancora screening obbligatori. Si effettuano a livello regionale, screening per varie patologie, ma non esiste ancora un progetto unico a livello nazionale.
Molte case farmaceutiche spesso non ritengono opportuno investire nella ricerca e nella produzione di determinati farmaci, definiti farmaci orfani, destinati ad un numero ridotto di persone. Sono previsti incentivi e facilitazioni per le aziende che volessero investire nella produzioni di tali medicinali, ma in Italia siamo ancora molto indietro.
Già dal 1997 è stato avviato un progetto internazionale “Orphanet” a cui aderiscono 38 paesi , Italia compresa. Sul portale www.orphanet.it tradotto in cinque lingue, si può consultare insieme ad un elenco delle malattie rare anche quello dei “farmaci orfani”.
Esiste anche in versione cartacea “Annuario Orphanet” (edito da Elsevier, www.elsevier.it ) che descrive oltre 2000 malattie ed i relativi farmaci per la cura, inoltre i centri diagnostici italiani e le associazioni dei pazienti.
Questa scheda è stata redatta con la cortese collaborazione del CO.GE.MA.R. ONLUS Coordinamento dei Genitori con figli affetti da diverse Malattie Rare, fondato a Roma nel XIII Municipio www.cogemaronlus.it.
a cura di Rita Massi, 2012
Questo articolo è tratto da
Ombre e Luci n.118
