«In casa nostra la cucina è chiusa a chiave»

«Mamma, ci sei?» è la voce di Eugenio che mi chiama distogliendomi dalla correzione dei compiti di matematica.
Eugenio, 23 anni, 92 Kg. per 1,65 di altezza, affetto da sindrome di Prader-Willi, è un simpatico ragazzo dallo sguardo furbo, capelli biondi e occhi celesti.
Eugenio riempie tutta la nostra giornata. Appena si sveglia, è contento di andare a Scuola Viva, un centro per la rieducazione dei disabili che lui frequenta da settembre scorso. Accende il registratore che ha sul comodino, mettendo le canzoni che conosce di Venditti, Morandi, Jovannotti, Vianello; ma ancora di più ci diletta con le canzoni dello Zecchino d’oro. Sono queste le cantilene che per lui sono più facili da ripetere.

Alle 15, al ritorno da scuola, va subito in cucina a prepararsi un frullato. Gli faccio trovare la quantità di frutta giusta per la merenda del pomeriggio; lui aggiunge il latte, aziona il frullatore, accelera, smorza, simulando il motore della macchina. Poi si gode il suo bel bicchiere di frullato e mi domanda il programma del pomeriggio. Due volte viene l’assistente domiciliare, un ragazzo al quale lui è affezionato e con il quale fa passeggiate a piedi, oppure prendono la metropolitana per visitare i monumenti, le piazze e i parchi di Roma.
Quando andiamo in giro per Roma con amici, è lui che fa il Cicerone dicendo: S. Paolo, Piramide, Circo Massimo, F.A.O. Si vuole rendere sempre al centro dell’attenzione e sentire che gli altri lo prendono in considerazione.
Si vuole rendere conto di tutto ciò che avviene in casa: l’arrivo di un ospite, cosa si prepara per cena, dove va la sorella, etc.

È molto bravo nel risolvere i puzzle, gioca col computer, sa fare qualche gioco di carte, gli piacciono i film d’azione e sente volentieri la musica anche classica. Due pomeriggi a settimana, frequenta la piscina convenzionata con l’Associazione Sport Disabili. Nuota, si diverte, ma non si sforza molto. Anche se viene sollecitato, la sua pigrizia per le attività sportive prevale e quindi cerca la scusa per non impegnarsi, scherzando con gli altri ragazzi e con l’allenatore.

La domenica, Eugenio è contento di fare la colazione particolare, per il maggior tempo a disposizione; andiamo a Messa in una chiesetta e lì esprime la sua passione per la musica, accompagnando a piena voce tutti i canti da lui conosciuti e non. È salutato da tutti, parroco, bambini, adulti e tutti lui saluta e si avvicina loro.
È contento quando vengono ospiti a pranzo: con loro si dimostra un vero padrone di casa.
Tutta la sua felicità, me la dimostra abbracciandomi e facendomi le coccole ogni qualvolta si presenta un’occasione che per lui è fonte di gioia.
Naturalmente la settimana è costellata da atti di nervosismo che io, in parte, riesco a neutralizzare sviando la sua attenzione da ciò su cui si è interstardito. Invece di prendere la merenda che lui vuole, gli ricordo che dovevamo fare una telefonata alla sorella che abita in Sicilia o chiedendo il suo aiuto per qualche attività. In questi momenti di nervosismo, se la prende con la montatura dei suoi occhiali rompendola, o con la pellicina delle sue dita. Ci vuole tanta pazienza e affetto per sopportare la sua testardaggine e le insistenti domande e ripetute richieste per ottenere ciò che in quel momento è il suo pensiero fisso.
Eugenio, nato a termine, è il terzo figlio. Prima di lui, Rossella e poi Stefania e dopo due anni e mezzo, ecco barrivo di Eugenio. Naturalmente la vita delle due sorelle ha dovuto subire un diverso svolgimento. Dare la precedenza alle esigenze del fratello, era proprio necessario; si sono così abituate a convivere con un problema che ci toccava tutti. Si sono rese anche loro disponibili, facendo esercitare il fratello in qualche attività.
Eugenio pesava Kg. 2,750, nato con parto cesareo a causa dell’ipotonia totale che presentava al controllo radiografico. Non esisteva allora il controllo ecografico, ma le solite analisi, urina e sangue che non potevano certo svelare un’alterazione cromosomica. Portato subito in incubatrice al Bambin Gesù, non viene diagnosticata la sindrome che all’epoca ancora non si conosceva.

Eugenio era totalmente ipotonico, non emetteva suoni, non riusciva a muovere la testa né gli arti, aveva enormi difficoltà nella respirazione e nella suzione.
Ritornato a casa, frequenti disturbi respiratori ci costringono a saltuari ricoveri; ma i medici non sanno dirci niente in merito alla diagnosi. Dopo circa un anno, lo portiamo a Ginevra, dove diagnosticano un’altra sindrome; dopo a Berna dove, dopo una degenza di tre settimane circa, lo dimettono diagnosticando una probabile sindrome di Prader-Willi. L’unica cosa da fare era la riabilitazione. Riabilitazione, ma con quali risultati? Pochi? Tanti? Forse? Ma a chi rivolgersi? Tanti interrogativi ma anche tanta certezza in me stessa: fare tutto il possibile per ottenere miglioramenti.

Una mia amica mi fa conoscere suo fratello che, ancora studente in medicina, si dedicava con altruismo e passione alla riabilitazione dei bambini cerebrolesi. È stata quella la svolta decisiva: Giorgio ha avuto subito tutta la mia fiducia e lui ha rischiato con me; abbiamo fatto una scommessa. Mi ha seguito passo passo con il metodo Doman, ma molto modificato e adattato alle nostre esigenze: mascherina, testa giù, scivoloni, rotoloni, stimolazioni per tutti i cinque sensi, schede cognitive. Così, ad un anno e mezzo, inizio a far attuare a Eugenio in casa, il metodo che via via Giorgio modificava in base ai miglioramenti che piano piano si ottenevano; cresceva la convinzione che ciò che si stava facendo era proprio la strada giusta. (Ora Giorgio è un affermato professionista, primario di un centro di riabilitazione).

Comincia il difficile

Con l’aiuto di Rossella, sorella maggiore, e di altre due ragazze che venivano ad aiutare il pomeriggio, abbiamo ottenuto risultati che sembravano irraggiungibili. Così Eugenio ha incominciato a camminare verso i 5 anni; con la costante affettuosa presenza di Renata, la logopedista, dall’età di 8 anni fino ai 19. Eugenio ha cominciato a pronunciare le prime parole e poi le piccole frasi fino a raggiungere un accettabile modo di esprimersi.
Ha frequentato l’asilo, non senza difficoltà per essere accettato, poi la scuola elementare e la media. Grazie all’insegnante di Italiano. Giuliana, è stato ben accettato e inserito raggiungendo gli obiettivi che l’insegnante di sostegno, Ornella, si prefiggeva.
Poi la scelta della Scuola d’Arte. l’istituto che ci è sembrato meglio conciliare le attività che Eugenio sapeva svolgere: disegno, ceramica, ma che permetteva anche una crescita nei rapporti sociali, nell’acquisizione di regole e di conoscenze.
Naturalmente ci sono state tante difficoltà da superare e veniva spesso il dubbio se conveniva o meno persistere facendogli frequentare un ambiente normale o cambiare. Ha avuto tanti lati positivi, ma era giunto il momento di fargli acquisire competenze a lui più adatte e così ora frequenta Scuola Viva dove le varie attività di gruppo, di giardinaggio, di educazione motoria, di esperienze cognitive, sono a lui più congeniali.

Il lato poco gestibile della sua sindrome è l’iperfagia incontenibile. In casa c’è la cucina chiusa a chiave, le fette biscottate e le altre riserve stanno sopra armadi irraggiungibili. Si evita di mangiare dolci o piatti troppo conditi. Ma lui ha un fiuto speciale e riesce a scovare anche quel che nascondiamo in posti strani.
Dal 94 è sorta a Roma, dopo Milano, Torino, Genova, Napoli, l’Associazione Prader Willi, proprio perché con l’aiuto e i suggerimenti reciproci, le famiglie non si sentano isolate. Con l’aiuto dei medici del Bambin Gesù, l’Associazione si sta espandendo e fa conoscere tutti gli aspetti medici, sanitari, riabilitativi.
Ora il percorso che le famiglie devono compiere è più agevole perché si hanno notizie ben precise sulla diagnosi, sulle abitudini alimentari, sui controlli che si devono svolgere, sui risvolti caratteriali di questi ragazzi ai quali siamo attaccatissimi e che dimostrano a tutti il loro carattere affettuoso, sensibile, socievole ed allegro.

– Margherita Cannavò, 1999