La Sindrome di Prader-Willi

Che cos’è
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica, causata da una alterazione del cromosoma 15. Colpisce in egual misura entrambi i sessi, circa uno su diecimila nati ma la sua incidenza è sottostimata a causa della scarsa conoscenza della malattia.

Caratteristiche cliniche
Il quadro clinico completo non è presente fin dalla nascita: alcuni dei segni clinici più caratteristici si manifestano più tardi.
In età neonatale è caratteristica l’ipotonia muscolare e le difficoltà nell’alimentazione. È presente un ritardo psicomotorio.
L’ipotonia tende a migliorare dopo gli 8-12 mesi di età, ma dai 2-3 anni in poi si assiste ad un aumento incontrollato dell’appetito associato a ridotta sensazione di sazietà che spinge il paziente a rubare il cibo e ad alimentarsi di tutto quanto possa essere facilmente disponibile: in pochi anni si instaura una grave obesità, particolarmente resistente al trattamento dietetico e farmacologico, causa di precoci complicanze cardiorespiratorie e metaboliche.
Lo sviluppo puberale, in entrambi i sessi, è quasi sempre del tutto assente o ritardato ed è presente un ritardo mentale di grado variabile ma generalmente non grave.
Con il tempo diventano più evidenti le turbe del carattere e del comportamento. Spesso comunque tali pazienti sono amabili e amichevoli.

Cure
È possibile intervenire con adeguate misure di prevenzione, di educazione alimentare e di riabilitazione.

L’Associazione Italiana per l’Aiuto ai Soggetti con Sindrome di Prader-Willi e loro familiari si pone come obiettivi:

• promuovere la conoscenza della sindrome.
• informare le famiglie sulle nuove acquisizioni in campo medico, sui nuovi esami diagnostici e terapie, mantenendo i contatti con i medici che si occupano della sindrome.
• riconoscimento della sindrome come malattia polimalformativa da parte del Ministero della Sanità.
• informare gli enti locali delle problematiche dei soggetti PWS nell’ambito della scuola, famiglia, tempo libero ecc.
• sensibilizzare la Sanità a formare una équipe di specialisti per curare i soggetti Prader-Willi.
• costituire case famiglia o comunità solo per PWS in quanto dalla esperienza degli altri paesi, la gestione di tali pazienti in sistemazioni che comprendono altre patologie è difficile.

Altre informazioni sulla sindrome Prader-Willi Federazione Italiana Prader-Willi