Perché molte famiglie di figli con handicap sono senza diagnosi?
La prima ragione che mi pare la più evidente, è che le conoscenze sono limitate. Oggi ancora per il 30/50% delle persone con deficit intellettivo, non se ne capisce la causa anche in età adulta.
Fare una diagnosi di deficit intellettivo non è così facile con i bimbi piccoli. A mio parere, gli stadi di sviluppo fra 0 e 3 anni, la loro variazione dalla norma, e la patologia non sono sufficientemente insegnati nelle scuole di medicina.
Spesso vengono banalizzate le preoccupazioni dei genitori. Così si incontrano dei genitori che hanno detto che il loro bambino non parla bene, o non cammina e ai quali è stato risposto che la cosa non era grave, che bisognava avere pazienza perché non tutti i bambini sviluppano nello stesso modo.
Così succede che è solo al momento dell’entrata a scuola che gli insegnanti constatando il ritardo, consigliano di consultare degli specialisti.
Del resto, per noi medici, annunciare ai genitori una diagnosi di deficit intellettiva è sempre grave e ha conseguenze sulla vita della loro famiglia. Per questo bisogna essere sempre prudenti, ascoltare le mamme, perché spesso queste hanno notizie ben precise da darci, e mettere il bambino sotto sorveglianza là dove c’è un dubbio.
In questa ricerca della diagnosi quali sono le difficoltà che riscontrate?
Bisogna innanzitutto distinguere la diagnosi che riconosce il ritardo o la deficienza, dalla diagnosi eziologica, che spiega le cause di questo ritardo o questo deficit. Nella mia pratica professionale spiego ai genitori che ci sono vari aspetti da considerare: scoprire se c’è veramente un ritardo, ciò che si può fare e capire i perché di quel ritardo.
La difficoltà nella ricerca della diagnosi si trova al’inizio. Dove cercare? Altrimenti quando e dove fermarsi? Certi esami, come un semplice prelievo di sangue, non sono facili da fare su dei bambini piccoli.
E alcune analisi genetiche necessitano di prelievi considerevoli. Inoltre per poter realizzare un’immagine con risonanza magnetica (RM) su un bambino piccolo, è necessaria un’anestesia totale.
È proprio necessaria un’anestesia totale sapendo che l’RM non darà sempre una risposta? Non è meglio aspettare che il bambino abbia 6 o 7 anni?
Alcuni hanno segni clinici evidenti che permettono di orientare le ricerche e in generale di trovare la causa dell’handicap. Viceversa, molti altri presentano un ritardo abbastanza omogeneo in tutti i campi pur avendo esami clinici piuttosto normali. In questi casi si avviano ampie ricerche. Ma più il deficit è lieve, più è difficile trovare una diagnosi. I bambini cui cerchiamo l’origine dell’handicap, continuano ad essere seguiti da un medico genetista fino all’età adulta. Le persone handicappate sono meno seguite e le famiglio possono stancarsi di non avere ancora una diagnosi.
È indispensabile conoscere la causa dell’handicap?
Per la maggior parte dei deficit intellettivi non abbiamo dei “trattamenti” da proporre per curare il bambino, ma disponiamo di mezzi per accompagnare il suo sviluppo. Questi metodi possono essere messi in partica senza che si conosca la causa del ritardo mentale.
Conoscere la causa è interessante per mettere in atto una rieducazione più adatta, per prevenire un passaggio difficile, o sorvegliare l’apparire di complicazioni quando si tratta di una malattia della quale conosciamo l’evoluzione. Mi sembra tuttavia che per le famiglie sia sempre più facile avere con il tempo una diagnosi. Capiscono allora meglio le difficoltà del loro figlio e possono spiegargliele.
Infine, i progressi in neuropediatria e in genetica sono incoraggianti. Vengono realizzati sempre più test terapeutici sull’uomo. Vale quindi la pena di avvicinarsi per ottenere una diagnosi. Penso che conoscere l’origine dell’handicap, aiuta a conviverci.
Florence Chatel, 2013
Questo articolo è tratto da
Ombre e Luci n.122
