7 idee sulla sindrome di Down

1. La sindrome Down è una malattia genetica ereditaria. FALSO

La sindrome Down o trisomia 21, così chiamata per la presenza di tre cromosomi 21, è una malattia genetica prodotta da un’anomalia al momento della separazione dei cromosomi durante la meiosi, processo che produce i gameti. Quindi non ereditaria. Non esistono dei gradi di gravità nella trisomia 21, le sue manifestazioni, per contro, sono più o meno importanti a seconda del bambino.

2. La sindrome Down è un handicap lieve. VERO – FALSO

Esiste un paradosso: la ricerca prenatale fa pensare alle famiglie che la sindrome Down sia una malattia grave, capita poi che i genitori spesso facciano fatica a trovare un posto per il loro figlio down nei servizi scolastici e riabilitativi con la scusa che il loro bambino è lieve. Eppure nella trisomia 21, il deficit intellettivo può accompagnarsi a problemi medici ( cuore, tiroide, intolleranza al glutine), disturbi sensoriali (sordità, ipovisione), a volte disturbi di comportamento di tipo autistico. In generale questi ultimi sono reversibili se presi in carico precocemente e seguiti (psicomotricità e metodi pedagogici), tranne nei casi di bambini down che abbiano sviluppato, nel primo anno di vita, una particolare forma di epilessia chiamata sindrome di West. Se questa non è stata diagnosticata né trattata, il bambino evolve verso un ritardo profondo e verso disturbi del comportamento severi di tipo autistico.

3. Dalla sindrome di Down non si può guarire. VERO – FALSO

Si potrebbe parlare di guarigione nel senso vero e proprio se si potesse togliere il cromosoma 21 supplementare, cosa tecnicamente impossibile per adesso. Detto questo, disponiamo di tre possibilità terapeutiche.
La prima è il controllo medico:si possono curare ed in certi casi guarire,diverse complicazioni della trisomia 21, come la cardiopatia, presente nel 45% dei ragazzi down, oggi operabile. La sfida è quindi scoprire presto i problemi medici.
La seconda è la rieducazione. Charles Epistein, un professore americano, ha osservato che negli USA in 20 anni, grazie alle cure mediche e alla rieducazione, le persone down avevano guadagnato in media 20 punti di Q.I. (Quoziente Intellettivo).
La terza è la ricerca medica. Alcune piste molto promettenti, praticano cure mediche che possono migliorare la memoria immediata e quindi l’apprendimento. Un prodotto estratto dal tè verde è così oggetto di studio sull’adulto trisomico. Inoltre l’Istituto Jérome Lejeune attualmente segue una ricerca chiamata ACTHYF che mira a studiare l’eventuale beneficio di apporto in acido folico (vitamina B9) e in ormone tiroideo, sulla velocità di sviluppo psicomotorio nel lattante down.

4. Solo le donne dopo i trentacinque anni possono generare un bambino Down. FALSO

Tutte le donne possono generare un bambino Down, ma l’età della donna rappresenta un fattore di rischio più o meno importante. Questo rischio è il più basso tra i 19 e i 27 anni: 1 su 1500 a vent’anni. Diventa significativo a partire dai 38 anni e raggiunge 1/100 a 40 anni. Ci sono inoltre fattori di rischio aggiuntivi relativamente al fumo, alle diete dimagranti che portano con sé carenza di acido folico, l’esposizione a radiazioni ionizzanti…

5. Le persone down hanno speranza di vita breve. FALSO

Questo era vero dieci anni fa. Oggi se beneficiano di controlli medici regolari, le persone con trisomia 21 hanno una speranza di vita praticamente identica a quella della popolazione generale. Alcuni pazienti presentano lesioni cerebrali vicine alla malattia di Alzeimer , in realtà un quadro di invecchiamento precoce in persone down risulta il più spesso da una depressione, da un dolore fisico sconosciuto o da complicazioni mediche (epilessia, apnea del sonno, carenza di vitamine) che possono essere curate.

6. La maggior parte dei bambini Down nascono da famiglie cattoliche. FALSO

Poteva essere vero in Francia 30 anni fa . All’epoca quelli che rifiutavano l’interruzione di gravidanza erano per lo più cattolici praticanti. Oggi è meno vero: perché sempre più bambini con trisomia 21 passano attraverso diagnosi prenatale e perché la società francese è cambiata. All’Istituto Lejeune vediamo spesso molti bambini trisomici nati da famiglie mussulmane, perché l’Islam proibisce l’interruzione di gravidanza oltre il terzo mese (nota: in Francia si può abortire legalmente fino al nono mese di gravidanza) .
Vediamo inoltre coppie senza appartenenza religiosa accettare la gravidanza di un figlio down. Mi sembra che oggi si tratti più di un aspetto finanziario che religioso, ma non nel senso che si potrebbe credere. Di fatto spesso sono le famiglie di livello di vita modesto ad avere un vero senso dell’accoglienza. Infatti sono spesso meno attaccate all’apparenza, accettano di più i consigli e si fanno aiutare più facilmente da un’ assistente sociale o da una psicologa.

7. Le persone con trisomia 21 non possono essere veramente felici a causa della loro differenza. FALSO

I segreti della felicità sono gli stessi sia per una persona Down che per tutti: sentirsi amati, sentirsi utili, avere progetti. Non è soltanto essere nella “norma” che rende felici. Per questo mettiamo in guardia i genitori contro “una integrazione ad oltranza in ambiente ordinario” che alla fine isolerebbe il figlio down. Spesso lungo gli anni la separazione si fa naturalmente fra lui e i bambini “normali” con i quali giocava. Quando arriva all’età adulta, il rischio è che i genitori diventino anziani, il suo universo si restringa e lui entri in depressione. Per costruirsi il giovane down ha bisogno di attività con persone che gli assomiglino per sviluppare amicizie durevoli e che i suoi compiti quotidiani siano adatti ai suoi ritmi. Questo comunque non impedisce un’apertura all’ambiente ordinario.

Dott. Aimé Ravel
da O.& L. N° 193/ 2013