Apadest: Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner, una grande sorpresa

APADEST, Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner, si occupa di questa malattia genetica che colpisce le femmine in quanto si ha un’alterazione o un’assenza di uno dei cromosomi sessuali X. Negli ultimi anni cerca di dare una risposta adeguata alle tante richieste di sostegno che giungono da tutta Italia da coppie che hanno una diagnosi prenatale di questa malattia.

Aspettare un figlio è sempre una gran sorpresa, per noi un momento di gioia enorme che ci fa sentire portatori e al tempo stesso responsabili di una nuova vita. Aspettare una figlia con la sindrome di Turner per noi è stata una seconda grande sorpresa.

Clelia è bella, luminosa, solare, il nostro fiore all’occhiello! Ora che ha quattro anni tutto sembra più facile, i problemi si affrontano uno alla volta e con un sorriso si cerca di superare i dubbi e le paure, ma in gravidanza la cosa non è stata altrettanto semplice. Alla prima ecografia era risultata una translucenza nucale aumentata rispetto al normale e quindi ci avevano consigliato un’eco di secondo livello dopo qualche settimana. In questa occasione non capendo bene di cosa si trattasse ci hanno indirizzati al S. Anna per una diagnosi prenatale più approfondita. Lì abbiamo conosciuto il dr. Gaglioti, una persona che stimiamo tantissimo sia per la capacità di informare in modo chiaro sulle eventuali patologie sia per il buon umore con cui ci ha accompagnati in questi momenti difficili. Dall’’amniocentesi, effettuata, non con finalità abortive ma per capire dove e quali patologie andare a cercare, abbiamo infine scoperto che la nostra piccola aveva questa rara sindrome da noi mai sentita prima. Su Internet abbiamo trovato tutte le informazioni che cercavamo. Inoltre siamo stati appoggiati e supportati dai nostri genitori che si mostravano molto interessati alla salute della piccola. Un giorno abbiamo trovato un articolo che diceva: il 99% di queste gravidanze non arriva alla 28° settimana. Lì ho capito che la nostra non era una sfortuna ma una fortuna: la nostra bimba faceva parte di quel 1 % che era in grado di vivere! Per fortuna la nostra piccola non ha grossi problemi: qualche otite ricorrente, il rene a ferro di cavallo (peraltro funzionante), la valvola aortica bicuspide da tenere sotto controllo, ma niente che non le permetta di vivere una vita normale facendo attività sportive come tutti gli altri. Certo la paura di un domani è presente: malattie autoimmuni, sterilità, difficoltà negli studi…ogni tanto mi chiedo, da brava mamma, come sarebbe stata la mia piccola bimba se non avesse avuto quella X in meno. La riposta non ha aspettato tanto a farsi e si è trasformata in un’altra domanda: come sarei stata io se fossi nata maschio? Come sarei io se non avessi l’aspetto che ho, se fossi nata in un’altra famiglia, se avessi vissuto esperienze diverse? Semplicemente non sarei stata io! Sarei qualcun altro. Allo stesso modo non esiste Clelia senza sindrome di Turner. Lei è così perché è formata da quei cromosomi, da quei geni, da quei suoi organi che funzionano oppure no… ed è bellissima! Lei, il fiore all’occhiello di casa nostra, il nostro sole che canta tutto il giorno, persino quando mangia, e non sta mai zitta, quella che rompe l’anima alle sorelle maggiori per entrare nei loro giochi con una forza incredibile. La stessa Clelia che mi dice: “mamma, ti voglio tanto bene” perché si sente amata per quello che è.
Avere dei figli è sempre una cosa grande, ma avere bimbi speciali è una sorpresa grandissima che si rinnova ogni istante, provare per credere.

Che cosa È la sindrome di turner

È una condizione, descritta per la prima volta da Henry Turner nel 1938.
Propria solo del sesso femminile, ed è dovuta a diverse anomalie di un cromosoma X.
Queste anomalie sono presenti in percentuale diversa nelle cellule di vari organi ed apparati, configurando quadri clinici lievi o ad espressività completa.
I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%), cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere a normale funzionalità renale, obesità, alterata tolleranza glicidica, patologie autoimmunitarie, quali tiroidite, celiachia, epatopatia.
La sindrome non comporta ritardo mentale, ma vengono segnalate difficoltà scolastiche nel campo della matematica e dell’orientamento spazio-temporale, nonché problemi psicologici minori e, raramente, maggiori (psicosi) legati alle difficoltà nell’inserimento del mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali.
Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può avvalersi del trattamento con ormone della crescita per la bassa statura, con estroprogestinici per l’insufficienza ovarica, di eventuali supporti ortopedici, oculistici o audiologici in regime di esenzione totale dalla spesa sanitaria (Decreto Ministeriale n.279 del 18 maggio 2001 sulle Malattie Rare).

Consigli ai genitori

Se a vostra figlia hanno diagnosticato questa sindrome, aiutatela facendole sapere che cos’è e che conseguenze ha, in base alla sua età e al suo sviluppo. Dovrà imparare a convivere con la malattia: se vostra figlia ha delle domande, ascoltatela con attenzione e rispondetele con sincerità, senza spazientirvi se vi farà le stesse domande più volte! Anzi, incoraggiatela a parlare con voi dei suoi dubbi, senza diventare iperprotettivi.
Sappiate anche che in quasi tutti i centri specialistici dove vostra figlia sarà seguita, è possibile avere un supporto neuropsichiatrico e/o psicologico per il vostro sostegno e quello di vostra figlia: non esitate a richiederlo!
Consultateci quindi per avere informazioni dettagliate sulla patologia, sul centro per la diagnosi più vicino a casa vostra e su tante altre notizie.

Maria (mamma super orgogliosa), 2008

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